¿Qué es el matching genético?

El llamado matching genético o test de compatibilidad genético es el estudio de los genes de ambos padres, con la finalidad de establecer y revelar la posible existencia de que uno o ambos sean los portadores de alguna alteración genética, como consecuencia el bebé sufra de una enfermedad hereditaria.

Este tipo de estudio se indica a las parejas que comienzan con un proyecto de reproducción natural, quienes solicitan estudiar las compatibilidades genéticas. De igual manera, aquellas que deciden someterse a programas de reproducción asistida, donde se espera que un donante de semen o una donante de ovocitos participe en el tratamiento. Con esto se disminuyen los riesgos de transmitir cualquier enfermedad hereditaria a los futuros hijos.

En el siguiente artículo vamos a explicar con más detalle acerca de este estudio, el matching genético o test de compatibilidad genética.

¿Por qué hacer el test? ¿Puedo transmitir a mis hijos una enfermedad sin padecerla?

Es importante tener conocimiento sobre el matching genético, debido  a que es una de las técnicas más actuales e innovadora que resulta de gran ayuda en los tratamientos de reproducción. Gracias a este test que se realiza  por medio de un análisis de sangre a ambos, permite disminuir y evitar que se transmitan muchas enfermedades de tipo genéticas.

Puesto que, todos como personas tenemos la posibilidad de ser portadores de algún tipo de enfermedad genética recesiva, debido a la existencia de la mutación en los genes, a pesar de no tener ningún antecedente familiar o síntoma de ellas. La posibilidad está latente en cualquiera.

Sin embargo, cuando se es portador de alguna enfermedad genética en la mayoría de las veces no se manifieste. El inconveniente surge cuando la coincidencia de la enfermedad está en ambos padres, tanto hombre y mujer sean portadores recesivos de la misma enfermedad. En tal caso, el riesgo que los futuros hijos nazcan enfermos es más alto.

La importancia de la compatibilidad genética

Según los datos aportados por la Organización Mundial de la Salud (OMS), el 1% de todos los niños alrededor del mundo nacen con alguna alteración genética. Debido a que, la mayoría somos portadores recesivos de dichas alteraciones sin tener conocimiento de ella, en ocasiones son muy raras y otras comunes. Por lo tanto, estas anomalías genéticas incluyen las que se vinculan con el cromosoma X, pero cuando se es portador no es seguro que se va a sufrir la enfermedad, menos que un familiar la sufrió anteriormente, ni que se transmita a la descendencia.

En este sentido, la mayoría de estas mutaciones genéticas están latentes en la mayoría de las familias durante muchas generaciones sin manifestación alguna. No obstante, cuando se encuentra la compatibilidad de ambos padres con el mismo gen alterado, el riesgo es mucho más alto y, en ocasiones el pronóstico es muy grave.

Ahora bien, en los diversos tratamientos de reproducción asistida se busca el mejoramiento en las tasas de gestación, así como minimizar los riesgos de posibles embarazos múltiples, adicionalmente es una prioridad traer al mundo niños sanos. Gracias a este estudio de matching genético es la herramienta ideal para detectar y minimizar cualquier tipo de mutación que represente un riesgo y peligro.

¿Cómo se realiza el test de compatibilidad genética y qué información puede ofrecernos?

El procedimiento para realizar un test de compatibilidad genética es muy simple, con un análisis de sangre de los dos padres (Hombre y mujer). Luego, las muestras serán analizadas y estudiadas para la detección de cualquier mutación o anomalía en cada uno de los padres y en los que tengan en común. El matching genético estudia una variedad de enfermedades.

Según lo ha establecido la OMS, estas son las enfermedades que se deben detectar en este test de compatibilidad:

• La incidencia en los casos de emergencia pediátrica.
• Prevalencia de la población en general.
• Enfermedades que originan la muerte intrauterina con más reiteración.
• Enfermedades que causan la muerte del neonato con más periodicidad.
• Enfermedades que se incluyen en los estudios de neonatos.

¿En qué casos está recomendado realizar el matching genético?

El matching genético se recomienda para:

• Cualquier pareja que no conozca el riesgo genético para la transmisión de enfermedades a su futura descendencia.
• Aquellas personas que tienen antecedentes de algunas alteraciones o mutaciones genéticas en la familia.
• En las parejas que ya tienen un hijo con una enfermedad derivada de la alteración o mutación genética hereditaria o no. Lo realizan para evitar que su próximo hijo corra el riesgo.

¿Qué ocurre si el test de compatibilidad genética muestra alguna anomalía?

Después de obtener los resultados del test de compatibilidad genética, el médico debe asesorar a la pareja sobre las ventajas de probar un embarazo natural o el comienzo de un tratamiento de fecundación in vitro para el estudio de embriones, de esta forma se transfiere un embrión que no herede la enfermedad (por medio del diagnóstico genético preimplantacional).

Cuando los resultados arrojan inviabilidad en la compatibilidad genética, la siguiente alternativa es usar gametos de un donante. Por lo tanto, el estudio se le va a realizar al miembro de la pareja que va a aportar sus gametos y al donante que garantiza la compatibilidad genética. Este tipo de emparejamiento se denomina matching genético.

¿Por qué es importante la detección de enfermedades hereditarias?

Al inicio de los programas de reproducción asistida dichos procedimientos y tecnologías han avanzado con el tiempo, por lo tanto ha evolucionado las técnicas de reproducción. El objetivo principal es el mejoramiento de las tasas de gestación, se suma evitar embarazos múltiples y en la actualidad que nazcan niños sanos y saludables.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional fue el estudio que marcó la diferencia, gracias a él no se transfieren embriones con alguna alteración cromosómica, bien sea el síndrome Down o enfermedades genéticas.

No obstante, la mayoría de las parejas lo han realizado luego de tener un hijo enfermo, debido a que no tenían conocimiento que eran portadores recesivos de la enfermedad, puesto que no había antecedentes familiares.